1. vlokkentest: het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek
2. vruchtwaterpunctie: het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater

Beide onderzoeken zijn invasieve onderzoeken, wat inhoudt dat het laten doen van deze onderzoeken een risico op complicaties voor de zwangerschap met zich meebrengt. De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan u om te beslissen of u dit risico wel of niet wilt nemen.

Als er bij de 20-weken echo afwijkende bevindingen zijn, bestaat het vervolgonderzoek uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek. U heeft bij dit onderzoek geen kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Voor meer inhoudelijke informatie betreffende deze onderzoeken kunt u terecht op de volgende websites:

www.diagnostiekvooru.nl
www.azm.nl/onderbehandeling/patientenfolders/mnop

Onderzoek naar de kans op downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:

1. Een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap.
2. De nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

De kans die u heeft op het krijgen van een kindje met Downsyndroom wordt berekend door de uitslagen van de bloedtest, de nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap te combineren. Het duurt ongeveer 2 weken voordat de uitslag bekend is. Dan krijgt u te horen of u een verhoogde kans heeft op het krijgen van een kindje met Downsyndroom, of niet.

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Je krijgt deze informatie tenzij je aangeeft dit niet te willen weten. Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken. Ook de kans op een kind met Patausyndroom en Edwardssyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: 20-weken echo:

Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van uw kindje kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek) genoemd. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kindje. Ook wordt gekeken of uw kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

• Open ruggetje
• Open schedel
• Waterhoofd
• Hartafwijkingen
• Breuk of gaatje in middenrif of buikwand
• Afwijkingen aan darmen
• Ontbreken of afwijken van nieren/ botten
• Afwijkingen aan armen of benen

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of bij de geboorte. Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind een van die afwijkingen heeft. .

Deze bovengenoemde testen zijn zogeheten screeningstesten. Screeningstesten geven nooit zekerheid. Deze testen laten alleen de kans zien of je kind de aandoening waarop getest wordt, heeft of niet. Ook als de uitslag van een test gunstig lijkt, dan is er toch nog een (heel) kleine kans dat uw kind geboren wordt met Downsyndroom of met een andere aangeboren aandoening. Andersom betekent een verhoogde kans op Downsyndroom, of een afwijkende bevinding bij de 20-weken echo, meestal niet dat uw kind die aandoening inderdaad heeft, nader onderzoek is dan vereist.

Gedurende de periode van deze onderzoeken en het maken van de keuzes zullen wij u hierin begeleiden. U kunt altijd met vragen bij ons terecht.

Meer informatie kunt u vinden in de folders van het RIVM: Informatie over de screening op Downsyndroom en Informatie over het Structureel Echoscopisch Onderzoek. Deze folders ontvangt u van ons tijdens uw zwangerschapscontroles. U kunt ook kijken op de volgende websites:

www.rivm.nl/zwangerschapsscreening
www.knov.nl/voor-zwangeren/zwanger/prenataal-onderzoek
www.prenatalescreening.nl

Wanneer de echo al vroeg in de zwangerschap plaatsvindt, is dat meestal nog niet via de buikwand mogelijk en zal er een vaginale echo gemaakt worden. Om het echo-onderzoek te vergemakkelijken willen we graag dat u met een volle blaas komt. Dit betekent dat u 2 uur voor de echo goed uit moet plassen en daarna niet meer naar de wc mag gaan. Drink 1-2 glazen water zodat uw blaas tijdens de echo weer voller is.

Wij gaan tijdens deze echo niet op zoek naar afwijkingen, maar als er iets afwijkends gezien wordt melden we dit wel aan u. Als u dit niet wilt, geef dit dan duidelijk aan.

De volgende echo vindt plaats als u ongeveer 11 a 12 weken zwanger bent. Als u kiest voor prenatale screening zal deze echo in Diagnostiek voor U plaatsvinden. Zo niet, is deze echo weer op de praktijk in Best.

Bij 20 weken zwangerschapsduur kunt u een SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek) laten doen in Diagnostiek voor U.

Aan het einde van de zwangerschap maken we een echo om te kijken hoe uw kindje ligt. Deze liggingsecho vindt plaats als u 34-35 weken zwanger bent.

Soms is het nodig om vaker een echo te maken. Dit hoort u dan van ons tijdens uw zwangerschapscontrole.

Neem gerust iemand mee naar de echo (maximaal 3 personen).t plaats als